作者：杨小东; 王茂筠; 陈旭萍; 王业肺部片团影肺动静脉瘘遗传性出血性毛细血管扩张症
摘要：讨论病案为胸部CT平扫显示的肺部片团影像，是呼吸系统常见的影像学改变，临床多考虑感染性疾病、肿瘤或非感染非肿瘤性病变。初诊医师根据临床特征、影像学细微的差异，对患者进行胸部增强CT易于发现此病灶为血管结构，并非常见的感染或肿瘤病变。有条件的单位可进行肺血管重建、心室声学造影以及肺动脉造影，就能确诊肺动静脉瘘。临床医师以此为最终诊断是非常普遍的，但专科医师应结合患者受凉感冒后易发生鼻衄且有家族史，全面考虑并深入探究其可能的病因如先天性或遗传性因素的可能，应当熟悉各种罕见病的临床特征，如遗传性出血性毛细血管扩张症。通过家系资料收集、连锁分析，目标基因全外显子测序，最终证实该例患者是遗传性出血性毛细血管扩张症，临床表现出动静脉瘘并有其他部位出血。
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