作者：谭惠文; 吕霞飞; 余叶蓉; 刘琪琳; 李小洪...cockayne综合征生长发育不良智力障碍
摘要：目的探讨Cockayne综合征（CS）的临床特点。方法对2012年12月24日收治的一例CS患者的临床资料进行回顾性分析,并结合该例患者资料,对CS相关文献进行复习。结果该患者典型的临床表现主要为生长发育不良伴智力障碍、特殊面貌、听神经受损及光敏性皮炎等,另外患者还存在特征性的影像学改变,符合CS诊断标准。因缺乏特效治疗措施,仅给予营养支持和对症治疗,嘱定期随访。结论 CS患者主要临床特征为生长发育障碍和多发神经系统受累。根据典型临床表现和特征性的影像学改变可对CS作出临床诊断,有条件者宜进行基因分型。目前CS尚无理想治疗方法,预后多不良。
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