作者：杨惠岚; 安振梅低钾周期性麻痹低钾血症甲亢性低钾周期性麻痹离子通道疾病
摘要：低钾周期性麻痹（HypoPP）是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪伴低血钾为特征的疾病，严重者可以引发呼吸肌麻痹，恶性心律失常甚至死亡。目前HypoPP的诊断以临床诊断为主，对该病早期的筛查和诊断尤显重要。研究表明原发性HypoPP与遗传相关，已明确CACNA1S和SCN4A两个相关基因，同样，对甲亢性HypoPP研究认为，它是由遗传易感性、甲状腺毒症和环境因素三者共同作用引起的内分泌性通道疾病。对HypoPP的基因研究不仅丰富该病的基因库，还能早期对可疑基因进行重点筛查，早期识别易感人群，积极避免疾病严重后果发生。现对HypoPP发病机制进行综述，以期为临床工作中对HypoPP的早期筛查和诊断提供参考依据。
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