作者：曾彦; 秦慧; 顾玲; 贾永前; 文钦; 倪勋; ...反向斑点杂交家系分析
摘要：探讨HbE/β地中海贫血的临床特点以及遗传特征。方法：对患者家系4人（父母及胞妹）进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析,并进行家系分析和遗传指导。结果：先证者为HbE/β地中海贫血,父亲轻度β地中海贫血,母亲及胞妹为HbE特征。HbE/β地中海贫血临床表现与重型或中间型β地中海贫血相似,但症状较轻些。结论：HbE/β地中海贫血遗传率高,高危地区人群筛查,遗传指导及产前诊断等有效地阻止了HbE/β地中海贫血患者的出生。这对优生优育具有重要意义。
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