作者：郑洪波; 张树山; 张扬威; 陈雪平; 商慧芳肌张力障碍肌阵挛性家系报道癫痫常染色体显性遗传精神症状运动障碍病基因突变
摘要：肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus—dystonia syndrome，MDS）是一种常染色体显性遗传，以肌阵挛和肌张力障碍为特征性表现的罕见运动障碍病。本病由位于7q21的Epsilon—Sarcoglycan（SGCE）基因突变所致。该病往往伴有精神症状，如抑郁、焦虑、强迫症、惊恐发作、人格障碍及酒精成瘾等症状，但诊断该病应不合并严重的共济失调、痴呆或癫痫。
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