作者：高荣; 秦贵军; 郭丰; 刘彦玲46xy性发育障碍男性化性别选择
摘要：性发育障碍(disorders sexdevelopment,DSD)是一类染色体性别、性腺性别、外生殖器性别不一致和性发育异常的先天性疾病。正常的性发育过程需要一系列基因、相关酶、因子的相互作用[1]。17β-羟类固醇脱氢酶3型(17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3,17β-HSD3)缺陷症是罕见的常染色体隐性遗传病,因17β-HSD3生成障碍或活性减低,致使睾酮合成障碍而致假两性畸形。本文就17β-HSD3缺陷症的临床特点及诊疗过程进行综述,旨在提高对该病的认识,及时对患者采取最佳治疗方案。
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