作者：孔祥东; 王怀立; 孙莹璞家系产前基因诊断duchenne型肌营养不良x染色体遗传学诊断e基因染色体核型分析缺失结论方法
摘要：目的:建立非缺失型Duchenne型肌营养不良家系产前基因诊断平台.方法:用Duchenne基因非编码区(CA)n重复序列结合染色体核型分析,对6个非缺失型DMD家系进行产前基因诊断.结果:在非缺失型的家系产前诊断中,发现获得风险X染色体的男胎3例,女胎1例,余1例女胎和1例男胎均未携带风险X染色体.检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到部分证实.结论:胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法,在规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断,是目前预防患儿出生有效的实验室检测方法.
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