作者：贺林人类基因组遗传检测遗传咨询出生缺陷新医学
摘要：目前,尽管人类拥有了历史上最高明的诊疗手段,但是在面对复杂疾病时现有医学(老医学)依旧显得力不从心。导致这一现象的主要原因之一是无法看清和解决疾病深层的问题。为了解决这个问题,人类启动了伟大的人类基因组计划,这一计划带来了海量的基因组数据和信息。而遗传检测技术的出现和快速发展为复杂疾病的预防、诊断和治疗带来了福音;在遗传检测转向临床应用的过程中,遗传咨询是必不可少的一环。遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识,为患者开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询师在医学遗传学与咨询方面进行过专业培训,能够对向其咨询有关遗传疾病和环境如何影响自己或家人等信息的患者提供指导和支持,并解读遗传检测结果。美国、加拿大等都已经建立了相对完善的遗传咨询体系,北美的遗传病发病率或出生缺陷率已经大大降低;但是几年前这在我国还是“空白一片”。之前我提出了“新医学”的概念,它具有以下等式:新医学=老医学+(基因)组学+遗传咨询。这是带有革命性的一场医学理念的变换,对它的正确认识将会加速人类掌握使用解决健康问题的真正钥匙。
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