作者：伍振富 杨娟 操基清 胡朝晖 詹益鑫 利婧 ...强直性肌营养不良症临床特点家系分析遗传特征
摘要：目的：分析强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM）的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据。方法：收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase,DMPK）基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复次数进行检测。结果：在2个DM家系中发现有1例亚临床症状患者,另5例临床患者均为慢性起病,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要表现,1例有斧状脸,1例合并白内障和糖尿病,3例合并有秃头,3例患者肌电图检查有肌强直放电和肌源性损害。4例患者的DMPK基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复次数均〉50次。结论：强直性肌营养不良症具有遗传早现现象,基因分析可以确诊本病和明确亚临床患者,借遗传咨询和产前诊断可以避免此类患者的出生。
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