作者：陈金兰 杨一峰 谭志平 王跃斌 唐先明 龚...noonan综合征ptpn11突变身材矮小先天性心脏病
摘要：Noonan综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，新生儿中发病率达1／2000～1／1500。其主要临床表现为身材矮小，特殊面容和先天性心脏病。近50％的病例为12号染色体上11型非受体蛋白酪氨酸磷酸化酶（protein tyrosine phosphatase，non—receptor11，PTPN11）基因发生错义突变，导致非受体蛋白酪氨酸磷酸酶SHP-2自体磷酸化而获得自身功能所致。
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