作者：牟晓冬 张志珺 张向荣 史家波 孙静瘦素功能基因多态性体质量增加抗精神病药物核心家系
摘要：目的：探讨瘦素（leptin）基因启动子区-2548G／A功能多态性是否与首次抗精神病药物（antipsychotic agents，APS）治疗精神分裂症（schizophrenia，SCH）患者急性期体质量增加相关。方法：APS（利培酮或氯丙嗪）单药治疗10周，治疗前后测量体质量并计算体质量指数（body mass index，BMI）。采用PCR-RFLP技术分析84例首次治疗精神分裂症患者（包含完整核心家系70个）瘦素基因-2548G／A基因型和等位基因分布频率，APS治疗所致体质量增加与瘦素-2548G／A多态性的关联分析及核心家系关联分析，采用传递不平衡检验（TDT）和数量性状传递不平衡检验（QTDT）。结果：治疗后患者体质量增加是基础体质量的（8.00±6．13）％。体质量增加≥7％和〈7％患者组间瘦素基因-2548G／A多态性的等位基因在两组的分布差异有统计学意义（χ^2=4．031，P=0．045）。核心家系分析采用TDT发现，在体质量增加≥7％组患者组存在传递不平衡，等位基因A更多的由杂合子父母传递给体质量增加≥7％的患者。结论：瘦素基因启动子区-2548G／A功能多态性与APS急性期治疗致精神分裂症患者体质量增加相关，-2548A等位基因可能是APS治疗所致肥胖的危险因素。
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