作者：樊平; 叶延程; 郝志成; 郭兴才; 康红新生儿耳聋基因听力筛查
摘要：目的探讨甘肃省武威市新生儿耳聋基因突变携带情况以及耳聋基因筛查的意义。方法对2018年3—12月在武威市出生的全部新生儿进行4种常见耳聋基因(GJB2、SCL26A4、线粒体12SrRNA和GJB3)筛查,并对耳聋基因初筛阳性结果进行测序分析。结果本研究共对7004名武威市户籍的新生儿进行耳聋基因进行检测,其中男婴3668名,女婴3336名,分别占52.37%、47.63%。携带GJB2、SCL26A4、线粒体12SrRNA或GJB3耳聋基因者266例,携带率为3.80%。检出4个耳聋基因共14个突变位点。SCL26A4基因突变111例,携带率为1.58%,占41.73%。GJB2基因突变98例,携带率1.40%,占36.84%。线粒体12SrRNA基因突变34例,携带率为0.49%,占12.78%。GJB3杂合突变19例,携带率为0.27%,占7.14%。复合杂合突变4例(均为GJB2合并SLC26A4突变),携带率为0.06%,占1.50%。15个检测突变位点中,SLC26A4基因的c.IVS7-2 A>G位点耳聋基因所占比例较大,占28.57%,其次为GJB2基因的c.235 del C位点,占21.81%。未检测到线粒体12SrRNA基因的m.1494 C>T位点。测序结果与微阵列芯片筛查结果相符率为100%。结论武威市新生儿耳聋基因携带率与国内其他地区接近,各类耳聋基因的构成比接近国家水平。微整列芯片耳聋基因筛查可作为新生儿听力检查较为理想的辅助筛查方法。
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