作者：张莹莹; 陈静娜; 孙朝晖; 李林海地中海贫血基因型裂口聚合酶链反应法
摘要：目的通过对1030例疑似α地中海贫血基因的缺失类型和β地中海贫血基因突变类型进行分析,推测广州地区近几年来地中海贫血发生率及主要基因类型。方法对2012-01/2016-12月来作者医院进行α地中海贫血和β地中海贫血检测的1030份血样,采用裂口聚合酶链反应（Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR）法检测缺失型地中海贫血基因类型和PCR-反向点杂交（PCR-reverse dot blot,PCR-RDB）法检测突变型地中海贫血基因类型。并对地中海贫血的发生率及主要基因类型进行分析。结果α地中海贫血和β地中海贫血的基因检出率分别为28.74%和27.38%。α地中海贫血主要类型的基因构成比依次为：--SEA/α型：72.64%;-α3.7/αα型：13.18%;-α4.2/αα型：6.42%及-α3.7/--SEA型：4.73%。β地中海贫血主要类型的基因构成比依次为：CD41-42（-TTCT）/N型：23.05%;IVS-Ⅱ-654（C→T）/N型：23.05%;-28（A→G）/N型：6.74%及CD17（A→T）/N型：6.03%。α地中海贫血基因缺失复合β地中海贫血基因突变检出率为1.94%。结论广州地区地中海贫血以静止型和轻型为主,早期地中海贫血基因检测有利于提示孕妇进行产前干预。
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