作者：尹晓林; 林万华; 方素萍; 陈希玲; 张天郎...bcl11a基因hbf
摘要：目的探讨重型β地中海贫血患者（thalassemia major,TM）BCL11A表达特点及其与临床表现的关系。方法正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real time polymer-ase chain reaction,qRT-PCR）法检测BCL11A、γ基因mRNA表达水平,同时检测血常规血红蛋白（hemoglobin,Hb）、血红蛋白分析仪检测胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin,HbF）,并行相关性检验。结果 TM患者的HbF、γmRNA水平显著高于正常人群（13.7%±13.6%vs 0.28%±0.15%,P〈0.001;2479%±279%vs 10.61%±0.41%,P〈0.001）,2组BCL11A基因mRNA水平无统计学差异（0.73%±0.26%vs 0.77%±0.22%,P=0.590）。TM患者中25%（6例）的患者HbF正常,与HbF升高者比较,其γmRNA水平要低（62.10%±16.49%vs 3285.2%±2792.2%,P〈0.001）,但BCL11A mRNA水平无统计学差异（0.78%±0.21%vs 0.72%±0.28%,P=0.704）。TM患者BCL11A mRNA水平与首次输血年龄无显著相关（r=0.201,P=0.345）。结论 BCL11A不参与TM患者的γ基因的开放和HbF代偿性增加。
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