Huntington舞蹈病一家系4例遗传分析

作者：王艳鸽; 娄强; 董烁亨廷顿舞蹈病常染色体显性遗传it15基因延迟显性

摘要：目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析，为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依据。方法对患者家系进行家系调查和分析，观察患者症状，对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析。结果通过基因诊断，家系中有7人携带Huntington舞蹈病基因。其中2人表现为Huntington舞蹈病典型不自主震颤；2人具有高度区域选择性的脑萎缩和神经元脱失；3人表型正常，未到发病年龄，表现为延迟显性。结论Huntington舞蹈病是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病，发病年龄通常在32～50岁。其遗传学基础是由于基因的动态突变——IT15基因5’端编码区（CAG）n三核苷酸的异常扩增引起的，呈现典型的延迟显性和遗传印记现象。

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