作者：罗佳滨; 朱金玲; 李颖杰; 张玉萍; 张春斌rett综合征甲基cpg结合蛋白2x染色体失活基因型表型
摘要：目的：研究Rett综合征（RTT）患者的MECP2基因突变，探讨X染色体失活在RTT致病机制中的作用。寻找临床基因诊断Rett综合征的实验方法。方法：首先采集Rett综合征先证者厦家系成员的外周血提取基因组DNA，聚合酶链式反应扩增RTT致病基因MECP2的3个外显子和3’UTR（3’端非翻译区），琼脂糖凝胶电泳和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离目的片段，PCR产物经纯化后直接测序。应用甲基化PCR（methylation specificPCR，MSP）进行X染色体失活分析。结果：发现患儿MECP2基因的Exon3发生1个点突变C473T（T158M），该突变为新生突变。患儿与患儿母亲表现为非随机X染色体失活。结论：X染色体非随机失活在RTT的致病机制中发挥某种作用．C473T（T158M）点突变可作为典型Rett患者基因诊断的位点之一．
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