作者:齐艳华; 贾红艳; 黄尚志致病基因家系先天性白内障常染色体显性遗传短串联重复序列多态性idd连锁分析位点候选基因收集
摘要:目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料,在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记(STRP),对ADCC一家系进行连锁分析,使用Mlink软件采用对数优势记分法(LOD)计算LOD值。结果 在STRP中,D17S805、D17S1294及D17S1293与致病基因位点连锁的最大IDD值分别为2.03、2.49及2.22(重组率θ=0)。结论 该ADCC家系的致病基因初步定位在第17对染色体上;CRYBA1基因为候选基因。
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