作者：许冠英; 张国平; 骆金芝noonan综合征角膜溃疡中耳炎反复四肢肌肉萎缩出生体重智力发育前房积脓
摘要：患儿，女，14岁。主因右眼畏光，视物模糊10余天入院。患儿孕38周顺产，出生体重3100g，生后哭声响亮、无窒息，父母非近亲结婚，无遗传病家庭史。追问病史，患儿生后2个月始即反复中耳炎、角膜炎及口腔溃疡，每次经抗感染好转，7岁体格及智力发育停滞，伴有视力、听力下降，间断反复吸呼道感染。查体：T37℃，P120次／win，体重19k异，身高124cm（上部62cm，下部62cm）。精神萎靡，智力发育同7—8岁儿童。全身皮肤苍白。皮下脂肪0．5cm，发黄稀疏，头颅大，颜面头颅不对称，右眼角膜溃疡，前房积脓，瞳孔不清，眼内结构不清，左眼结膜下瘀血，角膜层下可见树枝状云翳，瞳孔圆，光反射存在，前房阴性。双耳可见中耳炎。无低耳位及招风耳。鼻梁塌陷，口腔粘膜可见白色凝乳状覆盖物，光面舌，牙齿排列不整齐，牙齿错位，无高腭弓，无颈蹼，有翼状肩胛，乳房未发育。心肺未见异常，肝脾未触及，四肢肌肉萎缩，行走无力，双上肢直肘，肘关节松弛，第5掌趾骨短小，肌力Ⅳ级。幼儿型女童外阴，
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