作者：王旭萍（摘）限制性片段长度多态性低氧适应藏族人群靶基因高原缺氧诱导因子基因外显子12
摘要：缺氧诱导因子-1（HIF-1）是首先被低氧诱导并在组织细胞广泛表达的转录因子，HIF-1通过与靶基因低氧应答元件（HRE）的结合位点相结合并调节后者的转录，在缺氧分子生物学反应中起着重要调控作用。HIF-1a基因的C1772T和G]790A多态性对HIF-1a的转录激活能力有明显影响并与人头颈部鳞癌和食管癌的血管生成及肾细胞癌的表型密切相关。本文旨在对HIF-1a基因的C1772T和G1790A多态性与高原低氧适应的相关性进行了研究。作者选取西藏登山队和西藏登山运动学校藏族登山队员共86人作为高原低氧适应组，年龄范围（16-70）岁，平均（30±5．3）岁。同时随机选取世居平原的广东汉族健康个体共90人作为对照，年龄范围（20-42）岁，平均年龄（28±4．1）岁。采集两组外周静脉血，提取白细胞基因组DNA，利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（PCR--RFLP）技术检测HIF～1a基因外显子12的C1772T、G1790A的单核苷酸多态性等位基因频率及其组合基因型分布特征，以探讨其与高原低氧适应的相关性。
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