作者：赵铖 苏上贵 赖永榕 伍巧源 杨桢华 黎伟常染色体显性遗传多囊肾病pkd1基因遗传多态性微卫星多态信息含量苗族
摘要：目的探索与常染色体显性遗传多囊肾病基因PKD，连锁的微卫星KG8、SM6、CW4、CW2四个DNA位点在广西环江县苗族人群中的遗传多态性分布规律，为家系连锁分析和临床基因诊断提供有用的遗传标记。方法采用PCR体外扩增KG8、SM6、CW4、CW2四个位点的DN段，然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因，以标准DN段为标识进行比较，作直线回归计算等住基因片段的大小。结果在KG8位点，被检的58例广西环江苗族人正常个体中共检出16种等位基因，片段长度在96-136bp，其多态信息含量（PIC）为0．907；在SM6位点，被检的57例正常个体中共检出29种等位基因，片段长度分布在74-160bp，PIC为0．945；在CW4位点，被检的61例正常个体中检出25种等位基因，片段长度在122～214bp，PIC为0．911；在CW2位点，被检的60例正常个体中共检出17种等位基因，长度在115～153bp，PIC为0．890。结论广西环江苗族人群与PKD，连锁相关的微卫星KG8、SM6、CW4和CW2四个基因位点属于高杂合度和高多态信息含量的基因座，是理想的遗传标记，在连锁分析和群体遗传学中具有较重要的价值，可用于ADPKD的基因诊断。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
