作者：经承学; 谢湘芝; 张茜; 许代娣荧光定量pcr技术产前诊断21三体综合征染色体病凝胶成像系统
摘要：目的建立荧光定量PCR技术产前检测21三体综合征.方法采用PCR方法同时扩增位于21号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因(human liver-type phosphofructokinase gene,PFKL-CH21)和位于1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因(human muscle-type phosphofructkinase gene,PFKM-CH1),使用SYBR Green Ⅰ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析,得出扩增产物的荧光强度对比值.用此方法检测20例21三体综合征患儿和21例正常人外周血及11例孕妇绒毛或脐带血.结果26例21三体综合征患儿PFKL-CH21/PFKM-CH1扩增产物的荧光强度对比值为1.598±0.178,而正常人PFKL-CH21/PFKM-CH1扩增产物的荧光强度对比值为1.000±0.050,两者间差别有显著意义.10例孕妇绒毛或脐带血细胞DNA的PFKL-CH21/PFKM-CH1扩增产物的荧光强度对比值均在1.00±0.10之间(正常人x-±2SD),1例为1.58,与染色体核型分析结果相符合.结论SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术产前检测21三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点,有较高的临床使用价值.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
