作者：黄紫娟; 张学; 陈萍; 陈文强; 李树全; 丘...hbh病codon基因型
摘要：目的：分析广西地区血红蛋白H病（Hb H病）的基因突变类型,并对先证者进行家系调查。方法：对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白（Hb）分析确诊为Hb H病的360例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析法及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析。结果：在360例Hb H病患者中发现1例罕见的非缺失型Hb H病。病例为女性,广西北海人,1岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示：RBC 3.75×1012/L,Hb 77.3g/L,MCV 69.05fL,MCH 20.62pg,MCHC 296.9g/L,HCT 0.26。Hb分析Hb H＋Hb Bart’s 20.1%,基因分析结果显示,α2珠蛋白基因Codon 31（AGG〉AAG）突变复合东南亚缺失型α地中海贫血-1（--SEA/αCD31α）。患者的家系分析显示,其父亲的血常规及血红蛋白分析正常,基因分析为α2蛋白基因Codon 31突变杂合子。母亲为东南亚缺失型α地中海贫血-1杂合子。结论：首次在广西地区检出α2珠蛋白基因Codon 31AGG〉AAG基因突变。Codon 31AGG〉AAG基因突变导致α地中海贫血,当复合东南亚缺失型α地中海贫血-1时有中度贫血。首次发现其杂合子无临床症状,血液学检测正常,临床上较容易误诊和漏诊。
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