作者：潘婷 程鹏 赖永榕 刘容容胎儿血红蛋白bcl11a基因基因多态性
摘要：目的：探讨我国广西重型8-地中海贫血（地贫）BCI，11A基因rs11886868、rs1427407及rs766432多态性与其胎儿血红蛋白（HbF）水平的相关关系。方法：应用PCR扩增、PCR-RFLP及DNA测序技术，对我国广西重型8-地贫患者BCIL11A基因3个位点多态性检测并统计基因型频率，分析上述位点与正常对照者分布频率的差异，并分析重型β-地贫患者三位点多态性与HbF水平的相关关系。结果：重型β-地贫组BCL11A基因rsl427407和rs766432位点突变基因的频率明显高于正常对照组（均P〈0．001），rs11886868位点各基因型分布两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。在重型β-地贫患者中，基因型分布与3个多态性位点有较大关联（P〈0．001，Cp=0．497）。rs11886868位点基因型与HbF水平无相关性（P〉0．05），rs1427407和rs766432与HbF水平有关（rp=0．931，Pd0．001；rp=0．915，P〈0．001）。结论：重型β-地贫患者BCL11A基因基因多态性与HbF水平有关，rsl427407和rs766432位点基因突变可能提高HbF水平。
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