作者：甘露 王进 肖友生 江山 张健 罗曼cag重复症状前诊断医学伦理
摘要：目的：根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型（SCA3）的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理问题。方法：采用聚合酶链反应（PCR）对SCA3患者及其血亲家属15例、30例无血缘关系正常人的SCA3基因扩增,测定基因序列、计算三核苷酸重复（TNR）拷贝数。结果：2例患者和6例无症状＂健康人＂SCA3等位基因CAG拷贝重复数异常,可分别诊断为患者和症状前患者。结论：采用基因诊断是SCA3患者、症状前患者分型和确诊的重要依据,同时要严格按照医学伦理规范进行严谨而周全的遗传测试。
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