作者：赵铖; 苏上贵; 伍巧源; 赖永榕; 杨桢华; ...成人多囊肾病pkd1基因多态性微卫星
摘要：目的：探索与多囊肾病基因PKD1连锁相关的微卫星SM6和CW2在广西壮、瑶两个主要少数民族人群中的多态性分布规律及其在基因诊断中的有效性.方法：采用PCR体外扩增SM6和CW2两个位点的DN段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因,以标准DN段为标识进行比较,作直线回归计算等位基因片段的大小.结果：在SM6位点,被检的63名壮族人和64名瑶族人,分别分离出23种和28种等位基因,片段长度在88～158 bp和84～152 bp之间,其多态信息含量（PIC）分别为0.898和0.931;而在CW2位点,两个民族人群分别检测到了25种和24种等位基因,片段长度在105～157 bp和109～163 bp之间,其PIC分别为0.926和0.931.结论：两个民族在SM6位点和CW2位点的等位基因分布不相同,SM6和CW2均可用于广西壮、瑶族人群PKD1基因诊断.
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