作者：陈萍; 李树全; 许涓涓多重pcr基因型检测诊断缺失罕见珠蛋白基因广西地区同时检测密码子
摘要：目的:建立多重聚合酶链反应(PCR)方法,对广西地区α地中海贫血Hb H病进行基因诊断.方法:外周血提取DNA,应用多重PCR、DNA测序等方法进行α地中海贫血基因型诊断.结果:298例Hb H病患者检出154例缺失型Hb H病(-α3.7缺失型Hb H病104例,-α4.2缺失型Hb H病50例);非缺失型Hb H病144例包括138例Hb CS-H病,5例Hb QS-H病及1例罕见的东南亚缺失型α地中海贫血-1复合α2珠蛋白基因密码子30缺失.基因型检测结果提示缺失型Hb H病占51.68%,非缺失型Hb H病占41.32%.而非缺失型Hb H病中,以Hb CS-H病为主,占非缺失型的95.83%.结论:文中所建立的单管多重PCR方法可同时检测4种缺失型和2种非缺失型α地贫基因型,操作简便、快速,结果准确.
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