作者：李媛(综述); 向菲(审校)基因
摘要：目的青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种特殊类型糖尿病(常染色体显性遗传),单基因突变为其诱因。无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据,有β细胞功能缺陷,发病年龄早是其基本特征。目前已发现的MODY致病基因有14种,其中肝细胞核因子-1α(HNF-1α)基因突变是MODY3的致病基因。在已确诊为糖尿病的人群中估计有1%~2%的患者是MODY3,该病的临床表现有较大异质性,易被误诊为T1DM或T2DM。磺脲类药物是MODY3患者的一线用药,该病的最终确诊有赖于基因检测。正确的分子诊断有利于MODY患者家系成员的风险评估、预后判断、治疗方案选择。
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