作者：邓维意; 孙卫文; 方敏华; 伍建伟; 何伟文...聚合酶链反应多态性限制性片段长度人基质金属蛋白酶9c1562t基因
摘要：目的:建立一种简便、准确、实用的人基质金属蛋白酶9C1562T基因突变频率的检测方法,并了解汉族人基质金属蛋白酶9C1562T基因的分布特点.方法:115例广东籍汉族人血样本取自2004年9月广州医学院卫生所体检的正常人,应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增人基质金属蛋白酶9C1562T基因序列,扩增产物用限制性内切酶SphⅠ酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱.结果:运用PCR-RFLP法检测了115名广东籍汉族人基质金属蛋白酶9基因C1562T点突变,其中野生型纯合子频率为87.83%,杂合子频率为10.43%,突变型纯合子频率为1.74%.突变等位基因频率为0.0694.结论:该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,汉族人基质金属蛋白酶9C1562T基因的分布与其他地区人群的分布无明显差异.
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