作者：陈边防; 龚月萍; 李新新生儿疾病筛查调查分析
摘要：通过对酒泉市新生儿健康检查时发现有先天性甲状腺功能低下（CH)和苯丙酮尿症（PKU)的患儿进行调查分析，同时进行筛查工作，分析CH、PKU发病率，总结工作方法和体会。回顾分析2014-2016年酒泉市新生儿疾病筛查资料。6278例新生儿确诊CH2例，PKU2例，CH发病率1/3139，PKU发病率1/3139，治疗率均100.00%。酒泉市新生儿疾病的筛查率逐步实现全覆盖，PKU明显高于国内发病率，CH低于国内发病率，新生儿疾病筛查阳性患儿除了医疗干预，患者家庭还需要心理保健、支持，确保筛查阳性患儿的健康成长。
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