作者：何莲珠; 何桂宏; 张连爱染色体核型异常不良产史
摘要：目的探讨本地区染色体核型异常的发生率、分类与所致不良结局的关系,为流行病学、优生咨询和产前诊断提供依据.方法对来自两所医院染色体异常的高危人群2758例采用G显带法进行染色体核性分析,并将异常病例进行回顾性调查总结.结果①1990～2004年间染色体核型异常者144例,检出率5.22%,其分类中由多到少依次为21,三体、平衡易位、罗伯逊易位、倒位、45,X.②第一阶段1990～1996年染色体检查1236例中核型异常者48例,检出率3.88%;第二阶段1997～2004年1522例受检者中核型异常者96例检出率6.31%.③1266对不良产史夫妇中检出核型异常75例(2.96%)与报道遗传咨询的染色体异常检出率相比较低.④68例21,三体儿占两所医院新生儿的2.28%.结论①144例染色体核型异常中21,三体例数最多.②两个阶段比较,第二阶段染色体核型异常显著增加(P＜0.01).③不良产史中染色体核型异常分类以平衡易位居多,其余依次为罗伯逊易位、倒位、46,XX/45,X.④21,三体儿的发病率高于报道.当地有必要加强优生优育咨询和开展产前诊断.
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