酶缺乏症治疗药物鞘磷脂成年人酸性溶酶体贮积病
摘要：赛诺菲-健赞公司开始Ⅱ/Ⅲ期临床ASCEND试验，用奥利普酶α（olipudase alfa）治疗罕见病成年人酸性鞘磷脂酶缺乏症（acid sphingomyelinase deficiency，ASMD），又称尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease，NPD）。ASMD是溶酶体贮积病，由于酸性鞘磷脂酶缺乏引起鞘磷脂在体内多个器官中累积，常见肝脾肿大、肝功异常、浸润性肺病、出血、心血管病和骨病及生长延缓。目前尚未有批准的有效治疗药物。该试验是多国、多中心、双盲、安慰剂对照研究，评价奥利普酶α静脉注射，1次/2周，治疗ASMD的疗效、安全性、药效学和药代动力学。入选36名患者，测定此药对脾大小、肺功能等的影响，完成52周治疗后，所有患者均再接受扩展期的治疗。
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