作者：单明华; 李杨结晶样视网膜变性夜盲遗传学
摘要：结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，多于青中年时期发病，表现为进行性夜盲和视野缩小，眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积。其致病基因为CYP4V2。定位于第4号染色体长臂，其基因突变形式不一，特点各异。该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450。
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