作者：马雪云; 沈吟; 邢怡桥家族性渗出性玻璃体视网膜病变临床分期基因突变玻璃体视网膜病变
摘要：家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familialexudativevitreoretinopathy，FEVR）是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常性疾病，主要表现为周边部视网膜无血管灌注区。其临床表现多样，轻者可无明显症状而漏诊；中重度者视力极差或失明，可表现为视网膜周边无灌注区伴新生血管形成，视网膜渗出，镰状皱褶，黄斑异位和视网膜脱离等。已发现FEVR相关的突变基因包括FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因，涉及常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等多种遗传方式。本文就该病的发病机制、临床特点和分期、致病基因研究进展和鉴别诊断与治疗等方面进行综述。
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