作者：孙青青; 华亮; 李婉玲; 冯光强原发性先天性青光眼cyp1b1基因高分辨率熔解突变
摘要：目的：了解原发性先天性青光眼患者致病基因CYP1B1（Cytochrome P450 family 1 subfamily B polypeptide 1）的变异情况。方法：采用高分辨率熔解（high-resolution melting,HRM）方法,分析20例原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因热点突变区,同时采用测序的方法验证HRM的检测结果。结果：检出g.6767C〉T（p.D449D）变异2例,g.2527C〉G（p.R48G）变异1例,两种变异共存者1例。结论：在CYP1B1基因突变筛查方法中,HRM具有高度的灵敏性和特异性,可用于筛查原发性先天性青光眼。PCG的原因可能与g.6767C〉T（p.D449D）和g.2527C〉G（p.R48G）的变异有关;两种变异共存者可能导致更严重的PCG。
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