作者：裴存文 冯雪梅 史少阳 胡娜 段运动 王洪...waardenburg综合征染色体遗传病虹膜异色发育异常遗传学家内眦赘皮消化道神经嵴
摘要：0引言Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关。1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道。该病的主要特征是：（1）内眦赘皮、外移,相应下泪点异位及睑裂缩小;（2）高而宽的鼻根部;（3）眉毛粗重,连眉;（4）小角膜,虹膜异色或淡蓝色虹膜;（5）前额白发或少年白发.
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