作者：林铁柱 惠延年 周健渗出性视网膜脱离未分化结缔组织病左眼皮肤粗糙四肢关节生殖器检查病例报告遗传病史
摘要：1病例报告患者，男，26岁，因“左眼疼痛20d，突发视物不见4d”于2009-05-26来我院就诊。父母非血族婚姻，否认遗传病史，患者父亲诉患者儿时学路比同龄儿童晚，曾诊断为“缺钙”。体格检查：心肺腹部检查未见异常，皮肤粗糙，躯干及四肢皮肤“鸡皮样”外观，腰椎及四肢关节处皮肤可见“松弛样”黄色斑块，脊柱侧弯（图1A），四肢活动正常，关节过度伸张（图1B），生殖器检查未见异常。
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