作者：盛迅伦; 吴伟民; 庄文娟; 冯雅丽视网膜母细胞瘤基因突变rb1患者第8外显子筛选基因组dna基因携带者测序分析遗传咨询核苷酸天门冬谷氨酸rbl白细胞遗传性双眼母亲
摘要：目的:了解视网膜母细胞瘤患者RB1基因的突变特点.方法:应用PCR-SSCP技术筛查RB患者白细胞基因组DNA,测序分析确定突变.结果:在RB患者10例中,确定双眼RB患者1例第8外显子37位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A).其母亲同样为第8外显子36位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A).结论:本组双眼RB患者1例为遗传性,其RB1基因突变为微小突变,其母亲为突变基因携带者,本研究为遗传咨询提供一些有价值的资料.
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