作者：李颖杰; 朱金玲; 张淑红; 罗佳滨rett综合征甲基cpg结合蛋白2x染色体失活
摘要：Rett综合征（Rrrr）是一种主要影响女性的神经发育性疾病，MECP2是Rrrr的致病基因，大约80％的患者携带有MECP2基因突变。临床诊断主要依靠国际上通用的诊断标准。MECP2基因型与表型之间有一定的相关性。动物模型的建立将会加深对其病理生理机制的认识。本文对该病的临床特征、诊断、遗传学研究、遗传型／表现型的关系及动物模型等方面的研究加以综述，为进一步研究RTT的致病机制提供相关的资料。
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