作者：周光金; 赵玉武结节性硬化症发生机制结节性硬化综合征细胞信号转导途径面部血管纤维瘤多发性错构瘤遗传连锁分析肿瘤抑制基因gtpase病理发生过程临床特征智能减退癫痫发作基因连锁c2基因发挥作用生理功能视网膜1基因
摘要：结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤,大脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官.其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退.大多数病例(65%)是散发的,遗传连锁分析发现结节性硬化综合征与TSC1基因和TSC2基因连锁,最近证明TSC1和TSC2基因是两个肿瘤抑制基因.TSC1编码的蛋白是Hamartin,TSC2编码的蛋白Tuberin蛋白GTPase激活的蛋白,TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用.TSC2和TSC1能够直接结合.本文讨论目前TSC2和TSC1的生理功能和结节性硬化综合征的病理发生过程.
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