作者：郝珉; 张永峰; 刘长云marfan综合征基因突变egf分子遗传学常染色体显性遗传研究进展结缔组织疾病外显子末端点突变
摘要：Marfan综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要由原纤蛋白-1(FBN-1)基因突变引起的.目前关于该基因突变导致Marfan综合征机制的研究主要集中在FBN-1基因的多外显子缺失、EGF模序半胱氨酸替代突变、cbEGF模序钙结合点突变、PTC突变、3'末端突变及24～32区突变等方面.本文就此领域作一综述.
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