作者：马志伟; 孙慧敏先天性遗传性白内障基因学研究进展致盲性疾病发病机制
摘要：先天性白内障是儿童常见的致盲性疾病,发病机制多种多样.非同系的人群中,大部分遗传性白内障是外显率较高的常染色体显性遗传,但也有X连锁和常染色体隐性遗传存在.随着分子生物学技术的发展,已经明确了先天性白内障的十几个基因、几十个独立位点的突变.基因学研究有助于揭示早期白内障的发病机制,为晶状体的发育和生理学研究提供新的见解,有助于进一步了解遗传、环境和营养等因素对晶状体的作用方式;遗传白内障的致病基因可能是老年性白内障的致病因素之一.就遗传性白内障的基因学研究进展进行综述.
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