作者：黄肖利; 伍严安marfan综合征fbn1基因突变研究进展原纤蛋白变性高效液相色谱分析常染色体显性单基因遗传性结缔组织病
摘要：Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Maffan综合征的分子生物学研究进展.
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《国际遗传学》（CN：23-1536/R）是一本有较高学术价值的大型双月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《国际遗传学》报道国内外泌尿外科专业领域的最新科研成果和临床诊疗经验及与临床密切相关的基础理论研究成果。
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