作者：董斌斌; 刘兴元; 杨奕清先天性心脏缺损分子遗传学转录因子nr2f2突变
摘要：目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。 方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应-测序分析。将所测序列与核苷酸数据库中公布的NR2F2序列进行对比分析以发现NR2F2基因突变。运用计算机软件ClustalW2分析突变氨基酸进化上的保守性,应用PROVEAN、MutationTaster和PolyPhen-2软件预测突变的致病性。 结果:在1例散发性动脉导管未闭合并室间隔缺损患者中发现了1个NR2F2基因新突变,即c.1189C>T(p.Arg397Trp)突变。该错义突变不存在于208名非CHD对照者。多物种NR2F2蛋白的氨基酸序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的NR2F2基因突变是致病性突变。 结论:c.1189C>T是CHD相关NR2F2基因新突变,对CHD的早期防治具有潜在的意义。
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