辅助生殖技术与胚胎DNA甲基化

作者：王峥; 徐家伟; 孙莹璞dna甲基化胚胎发育生殖技术辅助

摘要：表观遗传修饰,尤其DNA甲基化在控制细胞表达中发挥重要作用。高甲基化的DNA与基因沉默有关,低甲基化的DNA可以激活基因的转录,哺乳动物中70%-80%的Cp G位点被甲基化。DNA的甲基化状态并不像基因组那样稳定,在原始生殖细胞（primordial germ cells,PGCs）和早期胚胎阶段发生了一系列重组,即甲基化模式擦除、甲基化模式重新建立和甲基化模式维持。发达国家通过辅助生殖技术（assisted reproductive technology,ART）出生的婴儿已占1%-3%,并不断增长。ART方案的多样性和基因组印迹疾病的罕见性导致ART过程与印迹障碍发病率间的因果关系复杂化。除早产的发生率增加外,ART过程可导致配子及胚胎发生异常的表观遗传修饰和重组。脐疝-巨舌-巨体综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS）、普达-威利综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）等均为最具有代表性的基因组印迹疾病。

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