6945例新生儿耳聋基因突变方式调查

作者：封纪珍 李天洁 莫中福 李丽欣 王亚凡遗传性疾病先天性婴儿新生听觉丧失遗传筛查聚合酶链反应流行病学研究

摘要：目的：分析新生儿耳聋基因突变携带率,构建信息储备库,为临床诊断、遗传咨询提供可靠数据。方法：选取2014年1—10月在石家庄市妇幼保健院出生的6 945例新生儿于出生3 d后采足跟血,应用荧光聚合酶链反应（PCR）法行先天性遗传性耳聋GJB2基因235del C位点、迟发性耳聋SLC26A4基因（IVS7-2A〉G和2168A〉G）和药物性耳聋线粒体12S r RNA基因（1555A〉G和1494C〉T）检测,所有检测均在家属知情同意下进行。结果：6 945例新生儿中共发现突变携带者239例,检出率为3.44%。其中114例（1.64%）携带235del C杂合突变,1例（0.01%）携带235del C纯合突变;97例（1.40%）携带IVS7-2A〉G杂合突变,1例（0.01%）携带IVS7-2A〉G纯合突变,14例（0.20%）携带2168A〉G杂合突变;9例（0.13%）携带1555A〉G均质突变,2例（0.03%）携带1555A〉G异质突变,1例（0.01%）同时携带有IVS7-2A〉G杂合突变、1555A〉G异质突变和235del C杂合突变。结论：GJB2基因235del C位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点是新生儿耳聋基因突变的主要方式。新生儿耳聋基因检测工作的开展有助于了解新生儿耳聋基因携带情况,在分子水平上为优生优育工作提供一定的指导。

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