作者：封纪珍 魏淑彦 杨会欣染色体畸变易位遗传核型分析
摘要：1 临床资料 患者女，35岁，于2014年3月13日妊娠19＋4周时来石家庄市妇幼保健院行产前检查。就诊时主诉结婚13年，孕4产1，药物性流产2次，育有1名12岁健康女孩。查血常规、传染5项、肝功、肾功、乙肝6项均正常。同时取肘正中静脉血3mL，采用美国贝克曼DXl800全自动化学发光仪进行唐氏综合征筛查，结果显示21一三体综合征风险值为1／320。经过充分遗传咨询，在知情同意情况下于2014年4月4日妊娠22咽行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测。
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