3种少见α地中海贫血点突变杂合取合予的临床特征

作者：许涓涓 丘小霞 杜娟 李萌 黄萍丽 李娇点突变基因型杂合子

摘要：目的：了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring （Hb CS），血红蛋白Westmead（Hb WS）和血红蛋白Quong Sze（Hb QS）]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法：收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例，进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法（RDB）和多重跨越断裂点聚合酶链反应（PCR）方法检测基因型。结果：杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子（αCSα/αWSα）组均无临床表现，但Hb QS杂合子（αQSα/αα）组的红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白（MCH）值小于其余杂合子组（P＜0.05）。Hb CS和Hb QS双重杂合子（αCSα/αQSα）组有轻微的临床表现，MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组（P＜0.05）。结论：Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血，Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样，Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血，而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血（Hb H病），在遗传咨询中需注意。

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