作者：文娟 李浩贤 龙志高 夏艳 夏家辉 梁德生 ...染色体显带核仁组成区原位杂交荧光多态性单核苷酸核酸杂交
摘要：目的：对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法：对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交（FISH）检测；对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果：妊娠妇女的核型为46，XX，t （11；22）（q25；q13），22ps＋。22ps＋遗传自其母亲，属正常变异；胎儿遗传了其母亲的22ps＋染色体和正常的11号染色体，核型无异常。结论：综合采用多种遗传学技术，对家系相关成员进行检测，可增强细胞遗传学检测结果的可靠性，避免误诊。
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