作者：孙雪萍 谢佳孜 沈鉴东 吴畏 崔毓桂 刘嘉...基因突变病例报告
摘要：1临床资料 1.1病例资料先证者（Ⅳ：3）男，6岁，汉族，第2胎第2产，足月顺产，产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝，智力低下，走路不稳，语言功能低下等症状，且渐行性加重；
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