测序技术在无创产前筛查中的应用及进展

作者：丁辰月 吴畏 刘嘉茵唐氏综合征产前诊断dna序列分析

摘要：测序技术是现代分子生物学研究中的重要技术，1977年桑格测序技术（一代测序技术）出现。30年后，二代测序技术也应用于科研及临床；近年国外出现了以单分子测序为特点的第三代测序技术。测序技术促进了无创产前筛查技术的进步。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检，高通量测序技术通过对妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA进行测序而获得胎儿的染色体信息，避免直接接触和伤害生长中的胎儿。研究人员利用大规模并行测序技术发现无创产前筛查技术相对于标准筛查技术拥有较高敏感度和特异度。多国卫生机构相继公布了产前检测的指导意见。2013年，单细胞测序开始应用于产前辅助生殖技术的临床试验。国内外通过对单个卵细胞的测序有望大幅度提高辅助生殖的活产率。高通量测序技术在产前诊断领域具有广阔的应用前景。

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